Parfois, un excès de fer dans le corps provoque une affection appelée « hémochromatose », un trouble médical où le corps accumule trop de fer. Les symptômes sont souvent légers, comprenant fatigue, douleurs articulaires et coloration rouillée ou grise de la peau, mais s'il n'est pas traité, cela peut entraîner des complications telles que des lésions hépatiques ou une insuffisance cardiaque.
Selon le site "Very well health", la cause la plus fréquente est une mutation génétique, mais les transfusions sanguines et les maladies du foie peuvent également conduire à l'hémochromatose. Le traitement consiste à éliminer l'excès de fer par saignée thérapeutique, qui donne généralement de bons résultats.
L'hémochromatose est généralement classée en primaire ou secondaire. L'hémochromatose primaire est héréditaire, causée par des mutations génétiques affectant l'absorption du fer par le corps, tandis que l'hémochromatose secondaire résulte de maladies sous-jacentes provoquant une accumulation excessive de fer.
Le mode de transmission de l'hémochromatose primaire est « autosomique récessif », ce qui signifie que les symptômes apparaissent si la mutation est héritée des deux parents, tandis que le port d'une seule copie ne provoque généralement pas de symptômes.
Si une personne porte la mutation, elle ne présente aucun symptôme mais peut la transmettre à ses enfants si l'autre parent porte également le gène. Les symptômes commencent généralement dans la quarantaine ou la cinquantaine.
L'hémochromatose secondaire peut survenir en raison de conditions médicales ou situations entraînant une augmentation du taux de fer, telles que :
- Transfusions sanguines répétées (généralement pour traiter des troubles sanguins)
- Insuffisance rénale
- Maladies du foie
- Brouillard cérébral
- Sautes d'humeur
- Perte de poids
- Douleurs articulaires
- Signes de maladie du foie tels que gonflement abdominal ou assombrissement ou grisonnement de la peau
- Diabète
- Rythme cardiaque irrégulier ou insuffisance cardiaque
- Troubles menstruels
- Problèmes de tension artérielle
- Hypothyroïdie
- Éviter les suppléments de vitamine C et de fer, qui peuvent augmenter les niveaux de fer dans le corps.
- Éviter l'alcool car il augmente le risque de lésions hépatiques.
- Prévenir les infections en évitant les poissons et fruits de mer crus et en recevant les vaccinations recommandées.
La prise excessive de suppléments de fer ou d'apport alimentaire en fer est une cause rare car même avec une forte consommation, l'absorption et l'excrétion du fer par le corps restent proches de la normale.
Chez les enfants, l'hémochromatose peut apparaître avant 30 ans, provoquant un retard de puberté, des maladies cardiaques, le diabète, des douleurs articulaires et des maladies du foie. Cette forme est causée par des mutations dans les gènes HAMP ou HJV et est héritée selon un mode autosomique récessif.
L'hémochromatose néonatale est un trouble rare causé par des lésions hépatiques chez les nourrissons, possiblement dues au système immunitaire des parents, entraînant une accumulation excessive de fer dans le corps du bébé.
Le principal facteur de risque est d'avoir un parent porteur de la mutation génétique, ainsi qu'une cause sous-jacente de surcharge en fer.
Vous pouvez déjà savoir que vous êtes à risque si un parent, un frère ou un proche parent par le sang souffre d'hémochromatose héréditaire. Dans ce cas, un test peut déterminer si vous avez hérité de la mutation.
Les facteurs de risque pour l'hémochromatose secondaire comprennent les troubles sanguins traités par transfusions répétées, comme l'anémie falciforme ou la thalassémie, les maladies du foie ou des reins, ou la prise de fortes doses de suppléments de fer.
Les signes et symptômes de l'hémochromatose comprennent :
Ces symptômes peuvent s'aggraver progressivement. Il est important de consulter un médecin, que vous soyez à risque ou non.
Si vous souffrez d'hémochromatose héréditaire, un traitement et un suivi à vie sont nécessaires. Le traitement peut réduire le taux de fer et prévenir les complications.
Pour l'hémochromatose secondaire, un traitement pour éliminer l'excès de fer et la gestion de la cause sous-jacente sont nécessaires, avec un suivi continu pour détecter toute récidive de surcharge en fer.
Le traitement implique généralement une saignée thérapeutique, qui réduit les réserves de fer par prélèvement sanguin, bien que son effet soit temporaire.
Dans certains cas, une thérapie de chélation, un médicament qui se lie au fer pour l'éliminer, peut être utilisée.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recommandent les stratégies suivantes pour vivre avec l'hémochromatose :
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