Une nouvelle étude a montré que l'âge du père joue un rôle dans les résultats de la grossesse, avec une prévalence accrue des mutations génétiques nocives dans le sperme des hommes plus âgés.

Un rapport publié dans la revue Nature indique que les chercheurs ont également découvert que l'augmentation des mutations est due à une forme subtile de sélection naturelle.

Certaines mutations bénéficient d'un avantage compétitif lors de la production de spermatozoïdes dans les testicules, en plus de l'accumulation continue de changements aléatoires dans l'ADN avec l'âge des hommes.

Les chercheurs ont constaté que chez 81 volontaires en bonne santé, environ 2 % des spermatozoïdes des hommes au début de la trentaine portaient des mutations pathogènes, contre entre 3 % et 5 % chez les hommes âgés de 43 à 74 ans, et 4,5 % chez les hommes de 75 ans.

Les chercheurs ont noté que certaines mutations ont déjà été associées à la croissance et au développement cellulaires, tandis que d'autres sont liées à des troubles neurodéveloppementaux sévères chez les enfants et à un risque de cancer héréditaire.

Ils ont également indiqué que d'autres mutations peuvent nuire à la fertilité et au développement embryonnaire ou entraîner une perte de grossesse.

Matt Hurles, professeur à l'Institut Wellcome Sanger à Hinxton, en Angleterre, a déclaré dans un communiqué : « Certaines modifications de l'ADN ne se contentent pas de persister, elles se développent également dans les testicules, ce qui signifie que les pères qui auront des enfants plus tard dans la vie pourraient être plus susceptibles, sans le savoir, de transmettre une mutation nocive à leurs enfants. »

Dans une étude complémentaire impliquant plus de 54 000 parents et leurs enfants ainsi que 800 000 personnes en bonne santé, également publiée dans Nature, certains chercheurs ont analysé les mutations réellement transmises aux enfants, plutôt que celles mesurées directement dans le sperme.

Ils ont identifié plus de 30 facteurs génétiques où les mutations confèrent aux cellules spermatiques un avantage compétitif par sélection naturelle, dont plusieurs liés à des troubles du développement rares et au cancer. Beaucoup de ces mutations se chevauchent avec des facteurs génétiques observés directement dans le sperme.

Les chercheurs ont déclaré que ce travail met en lumière la manière dont la sélection naturelle peut être observée directement dans l'ADN des spermatozoïdes chez les enfants, augmentant ainsi la probabilité d'hériter de certains troubles génétiques.

Hurles, qui a co-rédigé les deux études, a déclaré : « Nos résultats révèlent un risque génétique caché qui augmente avec l'âge du père. »