La Dre Jannat Hakem, professeure de médecine interne à l'hôpital de Bir Traria à Al-Abyar, spécialiste des maladies rares et membre de la cellule du ministère de la Santé chargée de ces maladies, a déclaré à "Echorouk" l'importance de la plateforme numérique annoncée dans le journal officiel concernant les maladies rares. Elle a confirmé que les dernières données indiquent la présence de 123 types de ces maladies en Algérie, précisant que la plateforme est ouverte à l'enregistrement d'autres types après définition de leurs caractéristiques, suite à son lancement officiel en septembre.

La Dre Hakem a expliqué que certaines maladies rares, bien que présentes en Algérie, ne figurent pas sur la plateforme numérique et sont considérées comme "orphelines", avec un nombre limité de patients dans le monde.

Concernant la maladie rare "Gaucher", un trouble génétique rare causé par une déficience en enzyme "glucocérébrosidase", entraînant une accumulation de graisses "glucocérébroside" dans des cellules et organes tels que la rate, le foie et la moelle osseuse, elle a précisé que le service de médecine interne de l'hôpital de Bir Traria traite 200 patients atteints de cette maladie, qui suivent un traitement permanent et sont inclus dans le registre des maladies rares de la plateforme numérique.

La Dre Jannat Hakem a également confirmé samedi à l'hôtel "Mercure", lors de la célébration de la Journée mondiale de la maladie de Gaucher, que le plan dédié à ces maladies aide à identifier et réguler les données relatives, permettant à certains patients qui souffraient de diagnostics et traitements tardifs d'en bénéficier. Elle a souligné que certains types de maladies "orphelines" sont incurables, et que certains types rares avancés ne répondent pas aux médicaments.

Dans ce contexte, Hayat Bonab, présidente de l'association nationale "Imane" pour la prévention des maladies de "Trisomie"—un trouble génétique causé par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules—a indiqué qu'il y a eu récemment des efforts sérieux pour prendre en charge les maladies rares, notamment un don de médicaments en avril dernier par le laboratoire "John Zeim" pour traiter un type de maladie rare en Algérie, en attendant l'arrivée de médicaments pour un autre type rare.

Bonab a appelé à l'intégration des enfants atteints de certaines maladies rares dans les écoles ordinaires ou, si nécessaire, dans des classes spéciales, avec l'emploi de spécialistes sociaux et psychologiques pour les accompagner durant leur parcours scolaire.

Elle a également souligné que la plupart des médicaments achetés par les patients ou leurs proches ne sont pas remboursés à 100 %, et que certains ne sont pas remboursés du tout. Elle a demandé à ce que cette question soit prise en compte, l'activation du dépistage précoce avant le mariage pour les maladies génétiques, et l'enregistrement des analyses médicales dans le certificat de santé des futurs mariés.

La rencontre qui a réuni médecins, spécialistes et certains patients atteints de maladies rares a abordé le rôle de la technologie dans l'identification des types rares de maladies, car elle est devenue un outil indispensable pour le dépistage précoce, le diagnostic précis, le développement des traitements et la mise en relation des patients avec des experts des maladies rares. Ce progrès technologique offre un véritable espoir aux patients atteints de maladies auparavant incomprises ou incurables. Certains proches de patients présents ont déclaré que le parcours pour découvrir les causes de certains symptômes leur a coûté beaucoup d'argent et leur a fait perdre du temps en raison de contradictions dans les analyses et les données médicales, ainsi que d'un manque de compréhension de certaines pathologies.