Des chercheurs de l'Université de Kobe au Japon ont mené une étude pour déterminer la meilleure méthode de diagnostic des patients atteints du syndrome d'Alport. L'étude a porté sur des patients âgés de 18 ans ou moins, diagnostiqués avec ce syndrome, afin de comprendre comment ils ont été diagnostiqués pour la première fois.

Selon Medical Xpress, le Japon réalise un test d'urine complet à l'âge de trois ans, mais aucune étude à grande échelle n'a été menée pour évaluer son efficacité dans la détection du syndrome d'Alport chez les enfants.

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 5 000. Les patients ne peuvent pas produire un certain type de collagène, ce qui entraîne une insuffisance rénale, ainsi qu'une perte auditive et des anomalies oculaires possibles.

Des médicaments existent pour retarder l'apparition de l'insuffisance rénale, après quoi les patients nécessitent une transplantation rénale ou une dialyse. Bien que le traitement soit plus efficace lorsqu'il est diagnostiqué tôt, beaucoup ne sont pas conscients de la maladie avant la détérioration de la fonction rénale.

Le diagnostic initial le plus courant du syndrome d'Alport au Japon se fait lors du test d'urine complet pour les enfants de trois ans. Chez 60 % de ces enfants, la maladie a suffisamment progressé pour justifier un traitement. Ainsi, un test d'urine précoce pourrait être un moyen approprié d'améliorer le diagnostic et de réduire les coûts des soins de santé.

Selon une étude publiée dans Kidney International Reports, les chercheurs ont constaté que plus de 30 % des patients, soit 113 sur 356, ont été orientés vers un hôpital pour un test du syndrome d'Alport en raison des résultats du test d'urine à l'âge de trois ans, ce qui est la raison la plus courante de l'orientation. De plus, 60 % de ces personnes remplissaient les critères de traitement.

L'étude a expliqué qu'un pourcentage significativement élevé d'enfants de trois ans atteints du syndrome d'Alport nécessitaient une intervention thérapeutique même sans symptômes, suggérant que la mise en place d'un dépistage urinaire pourrait permettre une intervention avant l'apparition d'une altération de la fonction rénale.

L'équipe estime qu'environ 23 millions d'enfants japonais ont été dépistés pendant la période correspondant à l'étude. Le pourcentage exact de ceux correctement diagnostiqués n'est pas encore connu.